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O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), situado na capital fluminense, está prestes a receber uma moderna unidade focada no tratamento e na investigação de doenças raras, denominada Centro de Saúde Pública de Precisão.
A inauguração do serviço está prevista para agosto e atenderá exclusivamente pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma condição é classificada como rara quando afeta até 65 indivíduos em cada 100 mil pessoas. Embora a maioria dessas enfermidades já identificadas tenha origem genética, algumas podem ser desencadeadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais.
O Ministério da Saúde calcula que aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo que muitas delas podem causar incapacidade.
Desafios no diagnóstico
Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, explica que essas condições representam um desafio contínuo para a medicina, uma vez que sua baixa incidência populacional dificulta a realização de estudos aprofundados.
"Algumas sequer foram completamente descritas, impedindo que a ciência compreenda plenamente todos os sintomas e suas causas", complementa.
Soniza ainda destaca que o diagnóstico preciso constitui outro grande obstáculo, visto que nem todos os profissionais de saúde possuem o preparo adequado para identificar corretamente tais condições.
Adicionalmente, a confirmação definitiva do diagnóstico frequentemente depende de exames de alto custo e de difícil acesso. Embora algumas doenças raras sejam detectadas pelo teste do pezinho, até mesmo nesses casos é necessária uma confirmação com exames mais específicos.
Avanço no sequenciamento genético
No mês anterior, o Governo Federal anunciou a inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS, considerado o principal teste disponível para doenças raras.
Este exame analisa a região do DNA onde se concentra a maior parte das mutações genéticas causadoras de doenças raras, utilizando amostras de sangue ou saliva. Devido à sua complexidade, está disponível em um número limitado de laboratórios no Brasil.
Atualmente, apenas um laboratório no SUS realiza o processamento das amostras coletadas em diversos estados, com a expectativa de que outro prestador de serviço comece a operar a partir de maio.
A previsão é que essa medida reduza o tempo de espera por um diagnóstico no país de uma média de sete anos para seis meses. Este é um dos exames de alta tecnologia que serão oferecidos pelo Centro de Saúde Pública de Precisão da UFRJ.
O complexo hospitalar da UFRJ, administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), recebeu investimentos superiores a R$ 19 milhões para a instalação do novo centro.
A verba foi direcionada, principalmente, para a adequação de um espaço dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e para a aquisição dos equipamentos necessários à realização dos exames.
Melhoria na qualidade de vida
Além dos testes genéticos, o novo centro disponibilizará exames de biomarcadores, que permitem identificar alterações celulares, bioquímicas ou moleculares ligadas a enfermidades específicas.
Soniza Vieira Alves-Leon enfatiza que acelerar o diagnóstico correto amplia significativamente as chances de o paciente receber intervenções que otimizem sua qualidade de vida.
Ela acrescenta que a nova unidade impulsionará as pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas inovadoras para doenças raras e câncer.
"Com essa estrutura, será viável diagnosticar mais precocemente, acompanhar os pacientes de forma mais eficaz e desenvolver novas terapias", conclui.
